临床检验中心建立基因测序平台

因检测到BRCA基因缺陷，世界著名影星安吉丽娜·朱莉将自己的双侧乳房切除，这一举动引发了全球对以基因检测为基础的分子诊断技术的广泛关注。分子诊断是应用分子生物学方法，检测患者体内遗传物质结构或表达水平的变化，继而做出诊断的技术，它为疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归提供更为准确的信息。

随着更多人关注疾病的预防，对健康筛查与体检、重大疾病预警与诊断的需求不断上升，以及医疗模式的转变和个体化用药的不断发展，医学检验界迫切需要快速、精确的检测手段，分子诊断则发挥出独特的优势，具有前所未有的发展机遇。目前，我国已经批准了多项基因检测类检验项目，这标志着分子诊断技术正在成为我国临床检验医学中的一支重要力量。而基因测序技术是分子诊断技术中关键的核心技术之一。

我院临床检验中心是北京市最早一批获得临床基因扩增实验室资质的临床基因检测实验室，一直为我院病毒、细菌等病原体核酸检测等项目提供优质的服务。近来，我院引进了ABI公司基因测序仪3500DX，该仪器可提供临床各种基因测序检测类项目。

目前，我室已获批开展包括BRCA1/2、人ADRB2基因多态性检测、凝血酶原基因、人细胞色素P450和维生素K环氧化物酶复合体亚单位1（VKORC1）基因多态性检测等四个项目。其中：

• BRCA基因突变，是判断乳腺癌患病风险的强预测指标，可筛选乳腺癌和卵巢癌易感基因，为临床的超早期诊断和提前预防疾病的发生提供参考依据。

• ADRB2基因和凝血酶原基因多态性与肥胖、脂代谢、冠状动脉粥样硬化性心脏病、2型糖尿病和高血压紧密相关，是易栓症发生的独立危险因素。检测该两个基因多态性可判断个体罹患高脂血症、冠心病和血栓发生风险的高低，利于早期预防和干预。

• CYP2C9是参与华法林体内代谢最主要的酶之一，携带CYP2C9*2等位基因的患者，需减少药物剂量以维持INR为2-4。CYP2C9和VKORC1基因多态性变量约占香豆素类药物初始剂量和维持剂量的35%－50%，检测该基因的多态性，可辅助确定患者对华法林药物的敏感性，为临床用药提供参考依据。

我院临床检验中心为加快我院分子诊断水平的发展，适时引进这一前沿技术，并根据我院诊疗特点，开展当前对临床指导意义重大的四类项目，相信可为临床提供更准确、更有价值的检测服务。

（图片：谢清）