现代基因检测手段助力早发现结肠癌

编者按：

2020年中国癌症数据报告中，结肠癌发病率居全癌种第二名，死亡率居全癌种第五名，晚期结肠癌的预计生存期不足两年。早发现结肠癌，能最大程度挽救一个生命、乃至一个家庭。

病历简介：

老年女性，72岁，旅行途中因“头晕、心慌1天”下榻于北京世纪坛医院周边酒店，于2023年3月2日在世纪坛医院体检中心进行全面健康体检。体检前病史采集：高血压及房颤。体检套餐选择为A套、肺CT、冠脉CTA、头核磁、粪便基因甲基化检测。检查结果提示：粪便基因甲基化检测阳性（CT值35.86）。主检医师提醒：建议尽快进行肠镜检查，及时消化内科或者外科就诊。

粪便基因甲基化报告

体检员于2023年4月15日在当地进行肠镜检查发现：盲肠巨大腺瘤（不除外恶变），结肠多发息肉。病理：（盲肠）：符合管状腺瘤伴中度不典型增生。

当地肠镜及病理报告

体检员于2023年5月8日于世纪坛医院结直肠肿瘤外科行手术，术中发现回盲部见一菜花样肿物，约5.5x4.0x1.0cm3大小肿物，并进行周围淋巴结清扫。术后病理回报：（右半结肠）大肠高分化腺癌，癌浸润至粘膜下层，未侵犯神经，未见器官内癌栓，癌周淋巴结（0/13）

我院病理报告

医生评语：该患者属pT1N0M0I期结肠癌，后期不需要化疗、放疗等任何治疗，仅定期遵医嘱复查即可，属于不幸中的万幸。

这种肿瘤多数是由于结肠腺瘤经年累月演变而来，早期几乎没有任何症状，很难发现，到出现影响排便习惯等症状时，多数属于晚期。

体检中，能够筛查胃肠道肿瘤的重要检查是便潜血，而对于结直肠肿瘤筛查的重要检查就是便潜血和经直肠肛诊，因为50%的结直肠肿瘤发生在直肠这个部位。由于对疾病和体检项目的认识不够，很多单位及个人在体检时，不选择该项目，或者在体检时由于当时状况不能留出合格的便样，因此错过了发现肿瘤的第一机会。

新型的现代筛查手段粪便基因甲基化检查，避免了肠镜的肠道准备时间、麻醉时间和血液检查准备时间，仅留取24小时内的块状便样，便能轻松帮助体检员评估体内是否有肠道腺瘤或者肿瘤，是肠镜前的有力筛查手段。

粪便基因甲基化检查的适合对象：

1、既往有结直肠癌家族史者。

2、45岁以上所有人群。

3、>40岁，有持续两周以上的相关症状（排便习惯、排便性状改变、贫血、黑便、便血、体重减轻等）。

4、长期患有炎性肠病人群。

5、长期服用蒽醌类泻剂，如市场上常见的各种中药通便制剂、果导片等。

6、结直肠癌术后人群。

7、结直肠腺瘤或多发息肉内镜切除术后人群。

8、直系亲属（父母亲、兄弟姐妹）中有患结直肠癌人群。

9、直系亲属诊断为“遗传性结直肠癌”且年龄>20岁人群。

利用现代化手段保护我们自己和家人的健康，刻不容缓。