远离出生缺陷，迎接健康宝宝

暑热褪去，秋高气爽，我们迎来了第15个预防出生缺陷日，自2005年将9月12日设定为预防出生缺陷日以来，不知不觉已走过15年，今年的主题是：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。

什么是出生缺陷呢？

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，生理功能异常或代谢缺陷所致的异常，形态结构异常表现为先天畸形。如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等生理功能和代谢缺陷，常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”），聋、哑等异常。资料显示我国出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。

出生缺陷与什么有关？

出生缺陷的发生跟许多因素相关，可由染色体畸变、遗传因素、环境因素引起，也可由各种因素交互作用或其他不明原因所致。遗传因素是出生缺陷发生的重要因素，直接或间接导致多数出生缺陷的发生。出生缺陷儿一旦出生，家庭会面临疾病治疗、患儿照护等带来的巨大经济负担。

出生缺陷如何预防？

一、婚前和孕前检查不应被忽视。

对准备结婚的男女双方，在结婚登记前最好进行婚前医学检查，可以避免近亲结婚及医学上认为不适当的结婚和生育，从而提高出生人口素质。对准备怀孕的夫妇（至少怀孕前3 个月～6 个月）在孕前进行健康检查与孕前咨询，使夫妇双方为受孕做好充足的准备，应做到以下几点：

1.避免大龄生育。尽量不要超过35 岁再怀孕。

2.怀孕前夫妇双方应合理调整饮食结构，做到科学膳食，营养均衡。

3.妇女备孕尤其应注意叶酸的补充。孕前3 个月（至少1 个月）至孕后3 个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形。

4.改变不良的生活习惯及行为，如烟、酒、药物成瘾。对过度疲劳、压力过大、心理焦虑、抑郁等进行干预和调整，必要时用药物或心理治疗。

5.避免接触有毒有害物质，如汞、铅、有机溶剂、杀虫剂、甲醛等。

6.准备怀孕时切忌随意用药。如果需要服药，应在医生指导下进行。

7.夫妇双方应进行全面体检，排除会增加胎儿畸形的疾患。妇女还应注意检查那些造成胎儿畸形的病原体，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等。

二、孕前筛查诊断很关键

孕期进行规范化产检为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高胎儿的出生质量有重要意义。

1.孕早期筛查：孕11 周～13+6 周，通过超声测定胎儿颈项透明层（NT）厚度、血清学筛查，评估胎儿唐氏综合征风险。

2.孕中期血清学筛查：孕15 周～20+6 周，通过检测孕妇外周血，结合孕妇年龄、孕周、体重等综合判断21-三体综合征发病风险。

3.无创产前检测：对孕妇外周血中胎儿来源的游离DNA 进行深度测序，得出胎儿遗传学信息，对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行进一步筛查。

同时在这里特别要提醒既往生育过染色体异常患儿的孕妇要进行产前诊断：绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺术、经皮脐血管穿刺取样等技术获得绒毛或胎儿细胞，再行细胞遗传学诊断。

在婚前、孕前和孕期落实好这些措施，可以有效预防至少65%以上的严重出生缺陷的发生。

三、重视新生儿疾病的筛查

分娩后还可以通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健尽早发现存在及潜在疾病的出生缺陷儿，使其得到早期诊断，及时治疗，避免或减少残疾发生，提高患儿生活质量。

告诉大家，目前，北京市免费开展的新生儿疾病筛查项目包括：先天性遗传代谢病筛查，具体包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查；听力和耳聋基因联合筛查；先天性心脏病筛查；发育性髋关节脱位筛查。

新生儿的父母们应积极配合医生进行新生儿疾病的筛查，及时查询筛查结果，并留存好筛查结果。若接到复查通知务必按时复诊，发现异常及时治疗。

孕育一个新生命是一场幸福的旅程，希望在医生的守护和各位准爸爸和准妈妈的共同努力下，每个家庭都能拥有健康、聪明、可爱的天使宝宝！